47 resultados para Surdez - Aspectos genéticos

em Universidad del Rosario, Colombia


Relevância:

80.00% 80.00%

Publicador:

Resumo:

Experimental and epidemiological studies demonstrate that fetal growth restriction and low birth weight enhance the risk of chronic diseases in adulthood. Derangements in tissue-specific epigenetic programming of fetal and placental tissues are a suggested mechanism of which DNA methylation is best understood. DNA methylation profiles in human tissue are mostly performed in DNA from white blood cells. The objective of this study was to assess DNA methylation profiles of IGF2 DMR and H19 in DNA derived from four tissues of the newborn. We obtained from 6 newborns DNA from fetal placental tissue (n = 5), umbilical cord CD34+ hematopoietic stem cells (HSC) and CD34- mononuclear cells (MNC) (n = 6), and umbilical cord Wharton jelly (n = 5). HCS were isolated using magnetic-activated cell separation. DNA methylation of the imprinted fetal growth genes IGF2 DMR and H19 was measured in all tissues using quantitative mass spectrometry. ANOVA testing showed tissue-specific differences in DNA methylation of IGF2 DMR (p value 0.002) and H19 (p value 0.001) mainly due to a higher methylation of IGF2 DMR in Wharton jelly (mean 0.65, sd 0.14) and a lower methylation of H19 in placental tissue (mean 0.25, sd 0.02) compared to other tissues. This study demonstrates the feasibility of the assessment of differential tissue specific DNA methylation. Although the results have to be confirmed in larger sample sizes, our approach gives opportunities to investigate epigenetic profiles as underlying mechanism of associations between pregnancy exposures and outcome, and disease risks in later life.

Relevância:

80.00% 80.00%

Publicador:

Resumo:

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Relevância:

80.00% 80.00%

Publicador:

Resumo:

Introducción. La depresión mayor es una enfermedad frecuente y compleja de origen poligénico. Dada su importancia en la fisiopatología y terapéutica de la enfermedad, se ha demostrado que el gen que codifica para el transportador de serotonina (5-HTT) está asociado con el desarrollo de la enfermedad. Se realizó un estudio para evaluar la asociación entre polimorfismos del gen 5-HTT y trastorno depresivo mayor. Métodos. Estudio de casos y controles pareados 1:1. Los participantes se clasificaron a partir de la entrevista estructurada del DSM-IV-TR. Los resultados fueron analizados con OR de McNemar y ji-cuadrado y pruebas exactas pareadas. Se utilizó la regresión logística condicional. Se evaluó la presencia de Equilibrio de Hardy-Weinberg con ji-cuadrado de Pearson. Resultados. Se evaluaron 69 casos y 69 controles, cuyas características socio-demográficas y clínicas fueron similares a lo reportado previamente en la literatura. La muestra se encontraba en equilibrio de Hardy-Weinberg. No se encontró asociación estadísticamente significativa entre trastorno depresivo mayor y polimorfismos del gen 5-HTT en general, aunque se encontró la asociación en sujetos de 37 años y menos. Conclusión. Los resultados son similares a lo previamente reportado por otros estudios en pacientes colombianos con trastorno bipolar, lo cual sugiere que en esta población no hay asociación entre trastornos afectivos y polimorfismos del gen 5-HTT. Se necesitan más estudios en el área.

Relevância:

80.00% 80.00%

Publicador:

Resumo:

Se ha descrito que las alteraciones de las vías noradrenérgica, serotoninérgica y dopaminérgica son responsables de la fisiopatología de la depresión y, la modulación variable de las mismas es, hasta cierto punto, responsable de la variabilidad individual en la respuesta clínica al tratamiento antidepresivo observada en diferentes pacientes. Considerando que la enzima Catecol-O-Metiltransferasa (COMT) es importante en el catabolismo de neurotransmisores como noradrenalina y dopamina, se propone examinar la asociación entre los haplotipos del gen COMT y la susceptibilidad a la depresión mayor. Este estudio está focalizado en pacientes con diagnostico de depresión mayor. En Colombia la frecuencia de uso de los servicios de salud para la atención de trastornos del estado de ánimo es de 14,2%, de estos el más frecuente es el trastorno depresivo mayor. Este hecho, sumado a la variación en la respuesta a medicamentos antidepresivos hace necesario la implementación de estudios que integren áreas de Psiquiatría y Genética hacia objetivos comunes como la identificación de los aspectos genéticos y clínico- psiquiátricos que ayuden a optimizar el diagnóstico y la terapéutica en este grupo de pacientes. La revisión de la literatura especializada permite concluir que éste es el primer estudio en Colombia que relaciona los polimorfismos de COMT con la susceptibilidad a la depresión mayor y permitirá determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos que se encuentren en la población.

Relevância:

30.00% 30.00%

Publicador:

Resumo:

Esta monografía avanza en la revisión conceptual que permita establecer posibles alternativas de control en los acuerdos de cooperación bilateral, regional y multilateral, que contribuyan a mitigar el efecto de la biopiratería en Colombia debido al acceso de los recursos genéticos. Parte de un análisis comparado de los aspectos básicos de control propuestos para las negociaciones en materia ambiental que se llevaron a cabo en tres ámbitos distintos: el bilateral, el multilateral y el regional, tomando como referencia el tema de la protección de los recursos genéticos de acuerdo con lo establecido en la Convención de Diversidad Biológica, la Decisión 391 de 1996 de la Comunidad Andina y el texto del TLC entre Colombia y Estados Unidos, con énfasis en la negociación de los temas ambientales. Lo anterior con base en información secundaria, referida específicamente a publicaciones oficiales de gobierno, tratados, textos y revistas académicas especializadas, páginas oficiales y publicaciones de institutos de investigación, las cuales permitieron un acercamiento más profundo a los puntos de observación.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

El asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Este artículo presenta la generación y conceptualización de información, producto de relaciones entre factores o elementos que conforman a las empresas. Sostenemos que este entendimiento se encuentra en el camino de la gestión del conocimiento y la teoría de complejidad. Se toma como estudio de caso a Carrefour Grandes Superficies de Colombia, y se expone de manera descriptiva y reflexiva cómo la compañía opera la información y el impacto de ésta en el área de organización y proyectos. Se presenta el marco teórico compuesto por dos teorías: la gestión del conocimiento y la complejidad. La tesis que sostengo es que en Carrefour el conocimiento y la complejidad dos aspectos fuerza, líderes para el equipo de Organización y Proyectos.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

El presente trabajo es una reflexión alrededor de la evolución del espacio urbano de la Ciudad de Bogotá con el fin de evidenciar la incidencia que tienen para el hábitat y la calidad de vida, algunos factores de segregación socio espacial que aparentemente han incidido en la movilidad y la cohesión social. Igualmente, analizar las políticas públicas que se han llevado a cabo con el propósito de disminuir tal segregación. Se busca con ello, contribuir con las bases para la construcción de alternativas que permitan disminuir los factores que promueven la segregación en el territorio.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Después que muchos Estados se enriquecieran tanto intelectual como económicamente de la explotación o apropiación ilegal de la biodiversidad andina de la cual los miembros de la CAN eran país de origen, surge la necesidad de proteger la riqueza de la región, razón por la cual nace la Decisión 391 en 1996 sobre un Régimen Común de Acceso a Recursos genéticos. De esta manera los países miembros de la CAN se convirtieron en los primeros con un mecanismo de control para el acceso a los recursos genéticos y partición equitativa de los beneficios; buscando con ello sentar bases para la creación de conocimientos sobre el tema, el desarrollo de capacidades científicas y tecnológicas, y la promoción del uso sostenible de los recursos. Sin embargo por razones de carácter nacional la implementación del mismo no ha progresado, generando que los casos de biopiratería aumenten e incluso sean difíciles de prevenir. Siendo este un tema de gran relevancia para Bolivia, Colombia, Ecuador, Perú y Venezuela, esta monografía examinará en las siguientes páginas la reglamentación nacional para comprender a mayor profundidad los defectos y/o cualidades de las decisiones tomadas por los Estados para la aplicación de la Decisión 391, y así mismo evidenciará las razones por las cuales la implementación de la Decisión no ha tenido éxito total sobre el control de la biopiratería, entre ellas la falta de reglamentación, la especificación de roles, la concientización ciudadana e incluso información al público en general.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Debido a la dinámica de la globalización, las continuas trasformaciones del entorno y la cultura por la calidad y excelencia académica, la educación superior, en la última década, ha tenido que validar la pertinencia social y la coherencia de sus currículos. La pertinencia social de los planes de estudio de la formación de profesionales en Fisioterapia, demanda un estudio sistemático de las tendencias de formación que existen en lo regional, nacional e internacional, para comprender e integrar los elementos del contexto que sustentan el perfil profesional y facilitan la movilidad académica, ya que algunos países han instaurado modelos para la formación de fisioterapeutas, que articulan desde el pregrado la formación de maestrías y doctorados. Los vertiginosos cambios globales han hecho que las universidades ajusten sus programas de formación para responder a las necesidades que, en esta materia, el nuevo contexto impone.Con el propósito de establecer

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Este trabajo se soporta sobre una base conformada por dos conceptos, que constituyen el horizonte contextual de la investigación: Derecho Administrativo y Comunidad de integración. Es claro que al hablar de una Comunidad de integración específica como la Comunidad Andina (CAN), incide de forma directa en la actividad del derecho administrativo.Ha sido necesario que los países que conforman los grupos de integración económica cedan parte de sus competencias para crear un ordenamiento jurídico de orden supranacional, el cual modifica la dinámica social de las relaciones comerciales y afecta la estructura de la administración pública, haciendo que el derecho administrativo no se limite a interactuar solo con derecho nacional. Esta mutua dependencia de las políticas internas y las regionales se realiza, entonces, cada vez que existe participación y compromiso de los Estados frente a las decisiones, de carácter vinculante o no. En esa medida surge el problema de investigación tendiente a esclarecer cómo ha sido la adopción de las decisiones e interpretaciones, emanadas de los mecanismos oficiales del Derecho Comunitario Andino, en el ordenamiento jurídico colombiano. La existencia de varios puntos de vista con respecto a la obligatoriedad o no de dicha adopción, moldea un tema de suficiente amplitud y profundidad para ser estudiado en un trabajo de investigación.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Durante los siglos XVII y XVIII se presentaron varias querellas ante el Tribunal de Justicia Criminal del Nuevo Reino de Granada, en las que se denunciaba que había personas que ejercían los oficios médicos sin tener títulos que los acreditaran como facultativos en las artes curativas. Por ese entonces, se creía que quienes utilizaban yerbas y conjuros como métodos terapéuticos, por lo general mujeres, debían ser juzgadas como yerbateras-envenenadoras, porque no pretendían curar sino matar a quien consumiera sus preparados. El texto establece que los procesos criminales por envenenamiento constituyen un prisma en el que convergen diferentes problemáticas del periodo colonial neogranadino, relacionadas con la salud, los oficios médicos, las enfermedades, las creencias mágico-religiosas, el ideal de mujer en la época, la delincuencia, y las dinámicas de las instituciones españolas, entre otras. De esta manera, se estudió cómo fue la relación entre los aspectos jurídicos, las leyes criminales (dictadas por la Corona) y las conductas “desviadas” (relacionadas con el crimen por envenenamiento) de los habitantes del Nuevo Reino de Granada, entre los siglos XVII y XVIII. Para ello se revistaron desde diferentes perspectivas, varios temas del mundo colonial neogranadino, relacionados con los rumores, la comidilla, los chismes y la importancia de la comunicación hablada en el virreinato; el problema de la honra, como una de las virtudes más sobresalientes de la época y las creencias de la cultura popular con relación al envenenamiento y los diferentes métodos curativos.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Descripción de los aspectos de la Programación Neurolingüística y del Etnomarketing que se pueden aplicar en el desarrollo del modelo de negocios tipo multinivel o networkmarketing.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Revisión de la función del Centro Tradicional de Bogotá, en el periodo 2000-2010, teniendo en cuenta las estrategias de ordenamiento territorial en cuanto a la competitividad, la productividad y la generación de una centralidad urbana.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Cada día, los temas electorales cobran mayor importancia por el impacto que representan para la comunidad en general, en especial, en aquellos modelos de Estado donde existen esquemas democráticos. Nuestra historia así lo ha demostrado; desde diversos escenarios, las personas siempre han estado involucradas en el quehacer político y legislativo, y siempre han estado interesadas en el acontecer de nuestras instituciones democráticas. Con el paso del tiempo ha venido incrementándose el interés y la participación de los estudiantes, y de los jóvenes en general, en asuntos que antes estaban quizá reservados para los mayores. Hoy es común ver jóvenes dispuestos no solo a elegir, sino también a ser elegidos. Por esa razón, la Universidad del Rosario, como formadora de pensamientos y grandes personalidades, ha asumido la misión de abordar esos temas entre su agenda académica, y ha dedicado importantes esfuerzos para constituir escenarios como la Especialización en Derecho Electoral y el Observatorio Legislativo, ambos de la Facultad de Jurisprudencia. En ese sentido, como en ocasiones anteriores, la Universidad, por conducto de su Observatorio Legislativo y de Opinión, realizará un seguimiento al proceso electoral que se avecina, donde se escogerán a los miembros que conformarán el Congreso de la República durante el periodo constitucional previsto para los años 2010 a 2014; para ello, se invitó a los presidentes y directores de diversos partidos y movimientos políticos que aspiran tener representación en el Legislativo, para que presentaran a la Comunidad Rosarista, y a las juventudes en general, sus plataformas ideológicas y propuestas programáticas en este recinto. Este trabajo se constituye en otro ejemplo del compromiso social de nuestra Universidad con los temas de interés para el país y para la sociedad, en esta ocasión abordado conjuntamente con la Fundación Hanss Seidel, organismo de cooperación alemán que, entre otras actividades, promueve la formación democrática y ciudadana en amplios sectores de la población, y con quien estamos trabajando en este proyecto de divulgación y educación de cara a las elecciones legislativas, bajo la idea de fortalecer a los votantes –muchos de ellos por primera vez votantes–, para que puedan conscientemente ejercer ese derecho y deber constitucional, brindándoles las herramientas para construir un voto de opinión, responsable y estructurado.